Sterilità e infertilità sono problematiche molto diffuse e che richiedono una valutazione specifica. Non si deve avere alcun timore nei confronti della medicina della riproduzione o delle tecniche di procreazione assistita: un ritardato accesso al percorso o una ritardata diagnosi di problemi di sterilità e infertilità possono compromettere la possibilità di diventare genitori senza ricorrere a donazioni o adozioni.
Se, nonostante un periodo prolungato di rapporti liberi e non protetti, la gravidanza tarda ad arrivare, è corretto rivolgersi ad un centro di PMA, come i centri Biogenesi, per consultare uno specialista per problematiche presunte di infertilità o per problematiche già diagnosticate relative alla riproduzione. Se l’età della donna supera i 35 anni, è molto importante che ci si rivolga ad un centro di medicina della riproduzione per richiedere informazioni in merito alla fertilità della coppia. Infine, si possono rivolgere ai centri di procreazione assistita gli uomini e le donne che desiderano procedere, o essere soltanto informate, sulle possibilità e modalità di preservazione della fertilità.
Epidemiologia della riproduzione e infertilità
La diminuzione delle nascite nelle società occidentali
Recenti studi effettuati da centri di ricerca socio-economica indicano una diminuzione nel tempo delle nascite nelle società occidentali, soprattutto in quelle che beneficiano di un tenore economico medio-alto. In Italia le nascite si sono ridotte da 577.000 a 514.000 nel periodo compreso tra il 2008 e il 2013. Il tasso di natalità (nati vivi per 1000 abitanti) italiano si è ridotto di due terzi (29% contro 10%) tra gli anni 20 e 80 del secolo scorso. L’Italia è oggi il terzultimo paese per tasso di natalità in Europa. La popolazione italiana, come quella di molti altri paesi, sta invecchiando. Il numero medio di figli per famiglia è 1.4, ossia alquanto inferiore rispetto al valore di 2.1 richiesto per garantire un ricambio generazionale. Tuttavia, nei singoli paesi esistono differenze tra diversi gruppi socio-culturali. In Italia, l’età media delle donne al momento del parto è intorno ai 32 anni, la più alta in Europa, mentre quella delle donne straniere abitanti nel nostro paese è di quattro anni inferiore.
Sterilità e infertilità: l’età della donna
I fattori che condizionano la fertilità della coppia sono molteplici, tra cui i più importanti sono il tempo di ricerca della prole, l’età, l’attività sessuale, le abitudini di vita, e la storia clinica personale e familiare (anamnesi). A parità di altri fattori, il tempo trascorso da una coppia alla ricerca di una gravidanza è un indicatore di fertilità. Per esempio, una coppia ha il 30% di possibilità di concepire spontaneamente nel corso del primo anno di ricerca, ma meno del 5% di probabilità di concepire spontaneamente dopo il terzo anno. Oltre l’85% delle coppie senza problemi di sterilità concepisce spontaneamente entro i primi 12 mesi di ricerca prole. In generale, il fattore condizionante più importante per la fertilità è l’età femminile. Ciò è dovuto a una riduzione della quantità e qualità delle cellule uovo (oociti o ovociti) nel corso della vita riproduttiva. Tale declino in molti casi non è percepito dalla popolazione femminile e dalle coppie. Si tende a credere che la fertilità delle donne non subisca significativi mutamenti in assenza di evidenti alterazioni del ciclo mestruale. In realtà, la fertilità femminile, ottimale tra i 20 e i 25 anni, decresce progressivamente ma inesorabilmente, soprattutto dopo i 35 anni. In numerosissimi studi si è osservato che la probabilità che un oocita sia aneuploide, ossia cromosomicamente anomalo avendo uno o più cromosomi in eccesso o in difetto, aumenta con l’età. Con poche eccezioni quale la sindrome di Down, la generazione di un embrione cromosomicamente anomalo, derivante da un oocita e/o uno spermatozoo aneuploide, è incompatibile con l’impianto in utero o lo sviluppo a termine della gravidanza. Ne è prova il fatto che la frequenza degli aborti, quasi sempre causati da aneuploidie del feto, aumenta esponenzialmente in donne la cui età ha superato la soglia dei 35 anni. Che siano principalmente gli oociti ad essere interessati dall’invecchiamento della donna e non altri elementi dell’apparato riproduttivo è indicato dal fatto che in cicli di riproduzione assistita di ovodonazione, in cui si utilizzano oociti di donne giovani a vantaggio di riceventi solitamente non giovani, si ottengono percentuali di gravidanza paragonabili a quelle riscontrate nei cicli di PMA effettuati in donne giovani.
Sterilità e infertilità: l’età dell’uomo
Naturalmente, anche se in misura significativamente inferiore, anche la condizione del partner maschile ha una implicazione per la fertilità. In effetti, qualità e quantità dei gameti maschili (spermatozoi) diminuiscono con età. Conseguentemente, in donne giovani (di età non superiore ai 25 anni) aventi partners coetanei il tempo di attesa per una gravidanza è in media di 4-5 mesi, mentre in donne altrettanto giovani ma con partner di età superiore ai 40 anni il tempo di attesa può essere maggiore.
Sterilità e infertilità: le abitudini sessuali
Altro fattore influenzante la fertilità è la frequenza dei rapporti sessuali non protetti. Al tal proposito si stima che, in assenza di specifici fattori di infertilità, il 20% delle coppie aventi un rapporto a settimana riesca a concepire entro un mese, rispetto ad una proporzione dell’80% nei casi in cui le coppie abbiano 4 rapporti per settimana.
Fertilità e fumo
Il fumo causa svariati danni cellulari ai gameti e determina un anticipo dell’esaurimento della riserva ovarica. Pertanto, non sorprende che nelle coppie fumatrici l’infertilità sia significativamente più comune. A tutte le coppie che si rivolgono a Biogenesi per una diagnosi o per accedere ai trattamenti di PMA, consigliamo di interrompere immediatamente il fumo per non rendere vani tutti gli sforzi necessari per affrontare il percorso di procreazione assistita.
Fertilità e peso corporero
L’indice di massa corporea (in inglese body mass index, BMI), che esprime il rapporto tra peso e dimensioni corporee, è un altro importante elemento associato alla fertilità. Donne con BMI 30, ossia eccessivamente magre o affette da obesità, riportano un’esperienza di ritardo nel concepimento, rispetto a donne con un più equilibrato rapporto tra peso e dimensioni. Non è da trascurare che anche il BMI maschile è importante, come indicato dal fatto che in uomini con BMI elevato la numerosità di spermatozoi nel seme sia ridotta.
Fertilità e ambiente
L’ambiente rappresenta un altro ampio capitolo dell’epidemiologia della fertilità. Così come è noto l’impatto negativo sulla salute umana, è noto che radiazioni ionizzanti, metalli pesanti, solventi, pesticidi e sostanza organiche estrogeno-simili possano danneggiare la fertilità.
Definizione di sterilità e infertilità
Sterilità e infertilità sono concetti completamente diversi tra loro, che però vengono continuamente confusi nel linguaggio comune, tanto che molte coppie che arrivano al nostro centro considerano questi termini come sinonimi. In realtà si tratta di due situazioni molto diverse. La sterilità è infatti l’incapacità a concepire e l’infertilità l’impossibilità di portare a termine la gravidanza con la nascita di un bambino sano. La differenza non è solo terminologica o concettuale, bensì sostanziale. Gli esami necessari per effettuare la diagnosi sono infatti diversi, così come diversi sono i trattamenti e le soluzioni da adottare.
In medicina si identificano tre differenti tipi di sterilità: la sterilità primaria, relativa alle coppie che non sono mai state in grado di concepire; la sterilità secondaria, relativa alle coppie che dopo una prima gravidanza non riescono a concepire; la sterilità idiopatica o inspiegata, per la quale non si identificano ragioni fisiche, e per la quale si pensa sia rilevante la componente psicologica.
Sterilità e infertilità: la diagnosi
Gli esami su sterilità e infertilità che riguardano la donna sono di tipo ormonale, effettuati mediante prelievo del sangue con il dosaggio di FSH, estradiolo, LH, progesterone, TSH. L’ecografia transvaginale (esame effettuato con ultrasuoni per studiare la morfologia dell’utero e la risposta delle ovaie); altri tipi di esami sono necessari per valutare lo stato delle tube come per esempio la sonoisterosalpingografia (esame per valutare la pervietà delle tube mediante visualizzazione in ecografia del passaggio di acqua) o l’isterosalpingografia (esame radiologico che permette di valutare la cavità uterina e la permeabilità delle tube). In casi selezionati può essere necessario eseguire l’isteroscopia, un esame endoscopico che permette una visione diretta e precisa del canale cervicale e dell’interno dell’utero o la laparoscopia per visualizzare tutta la pelvi e l’apparato genitale interno. Infine è possibile , sempre tramite un prelievo di sangue eseguire il cariotipo, per identificare eventuali anomalie cromosomiche.
Per l’uomo gli esami prescritti sono lo spermiogramma, analisi dello sperma che studia parametri di quantità (concentrazione), qualità (motilità) e morfologia degli spermatozoi; il test di capacitazione complementare allo spermiogramma, consiste nel“lavare” lo sperma eliminando tutti i fluidi e le sostanze che contiene e lasciando soltanto gli spermatozoi, che vengono messi in un terreno di coltura ricco di sostanze nutritive per recuperare gli spermatozoi mobili e conoscere quanti di essi saranno utili per le tecniche di procreazione assistita: esami batteriologici per accertare la presenza di infezioni nel liquido seminale. Nel caso di grave carenza (oligozoospermia) o assenza di spermatozoi nell’eiaculato (azoospermia) è necessario effettuare degli esami di approfondimento dosando i livelli ormonali mediante esami del sangue (FSH, LH, testosterone), effettuare una ecografia testicolare ed una visita specialistica andrologica per determinare la possibilità di eseguire una biopsia testicolare o agoaspirazione dell’epididimo per il recupero chirurgico degli spermatozoi presenti trovati nei testicoli. Anche nell’uomo è possibile tramite un prelievo di sangue determinare il cariotipo per identificare eventuali anomalie cromosomiche .