La PGT (Test di Genetica Preimpianto) è una metodica di screening genetico avanzata che viene applicata durante i trattamenti di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Effettuato tramite biopsia dell’embrione generato in vitro, il test prevede l’asportazione di alcune cellule allo scopo di identificare eventuali anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche prima del trasferimento dell’embrione in utero.
Come funziona la PGT (Test di Genetica Preimpianto)
È possibile eseguire l’analisi genetica preimpianto esclusivamente su embrioni che abbiano superato con successo la fase di coltura extracorporea e abbiano raggiunto lo stadio di blastocisti (circa 5-6 giorni di sviluppo). Il test permette di distinguere gli embrioni euploidi, ossia con un normale assetto cromosomico, da quelli che presentano anomalie o mutazioni specifiche del DNA.
Tipologie di PGT
A seconda del tipo di anomalia genetica che si intende identificare, la PGT si suddivide in tre categorie principali:
- PGT-M: per il rilevamento di mutazioni monogeniche, ad esempio per malattie ereditarie come la fibrosi cistica o la beta-talassemia.
- PGT-SR: per individuare anomalie strutturali nei cromosomi, come le traslocazioni sbilanciate.
- PGT-A: utilizzata per il rilevamento di aneuploidie (anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi), spesso causate dall’età avanzata della partner femminile.
I vantaggi della PGT-M e PGT-SR
La PGT-M e la PGT-SR si rivelano strumenti preziosi per le coppie sane ma portatrici di un alto rischio genetico, in particolare nell’identificazione di embrioni portatori di mutazioni che potrebbero causare gravi malattie genetiche.
Grazie a tali metodiche, è oggi possibile evitare il trasferimento in utero di embrioni affetti da patologie genetiche gravi e spesso incurabili come la fibrosi cistica, la beta-talassemia o le traslocazioni cromosomiche sbilanciate, offrendo alle coppie la possibilità di ridurre significativamente il rischio di trasmissione di tali condizioni alla prole.
PGT-A: uno strumento efficace per la selezione embrionale
La PGT-A, dedicata allo screening delle aneuploidie, offre vantaggi più specifici. La principale letteratura scientifica internazionale concorda che l’uso della PGT-A possa ridurre il tempo necessario per ottenere una gravidanza (“time-to-pregnancy”). Quando sono disponibili numerose blastocisti, la PGT-A consente infatti di selezionare subito gli embrioni euploidi, che hanno maggiori probabilità di successo nel dare inizio a una gravidanza.
Un altro possibile vantaggio della PGT-A, meno universalmente riconosciuto dalla letteratura scientifica internazionale, è la riduzione del tasso di aborti spontanei, purché tali aborti siano legati ad anomalie cromosomiche che possono essere individuate tramite la biopsia embrionale eseguita per la PGT-A.
Biogenesi: un approccio personalizzato per ogni coppia
In Biogenesi, riteniamo fondamentale valutare ogni richiesta di PGT in modo personalizzato. Molti fattori influenzano infatti il successo e l’effettiva applicabilità della tecnica, ed è per questo che i nostri specialisti in genetica e ginecologia discutono in dettaglio il percorso, i vantaggi e i limiti della metodica con ogni coppia.
L’obiettivo è garantire che ogni coppia affronti il percorso della PGT in piena consapevolezza e con una preparazione adeguata.
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